شرح وظایف کارشناس ژنتیک مولکولی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی نوین فناوری مهر مام کارشناس ژنتیک مولکولی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مام ژن مسئول انجام آزمایش‌ها و تحلیل‌های مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی است. وظایف او شامل موارد زیر می‌شود: ۱. انجام آزمایش‌های ژنتیکی مولکولی استخراج DNA و RNA از نمونه‌های مختلف (خون، بزاق، بافت و ...) انجام تکنیک‌های PCR و Real-Time PCR برای شناسایی جهش‌ها تعیین توالی ژنتیکی به روش سنگر (Sanger Sequencing) برای بررسی جهش‌های نقطه‌ای در بیماری‌های ژنتیکی بررسی تغییرات تعداد کپی ژن‌ها (CNV) با استفاده از MLPA (جهت تشخیص بیماری‌هایی مانند دیستروفی عضلانی دوشن، SMA، سندرم‌های حذف/تکثیر کروموزومی) تشخیص تالاسمی از طریق بررسی جهش‌های ژن HBB با استفاده از PCR-RFLP، Gap-PCR، ARMS-PCR، MLPA تشخیص بیماری‌های ناشی از تکرار سه‌نوکلئوتیدی مانند بیماری هانتینگتون، سندرم X شکننده، آتاکسی فریدریش و دیستروفی میوتونیک با استفاده از TP-PCR و Southern blot PGD مولکولی (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) برای بررسی اختلالات تک‌ژنی در جنین با استفاده از روش های مستقیم و غیرمستقیم و تسلط به آنالیز پیوستگی مارکرهای ژنتیکی ۲. تحلیل و تفسیر نتایج ژنتیکی بررسی و تحلیل جهش‌های شایع و نادر مقایسه نتایج با بانک‌های اطلاعاتی ژنتیکی (مانند ClinVar، dbSNP، HGMD) نگارش گزارش‌های تحلیلی برای پزشکان و بیماران توانایی مطالعه گایدلاین های به روز و اجرای آنها در بخش برای به روز نگه داشتن و ارتقا روش های مورد استفاده در بخش ژنتیک مولکولی ۳. تضمین کیفیت و رعایت استانداردهای آزمایشگاهی پیروی از استانداردهای بین‌المللی مانند CAP، CLIA، ISO 15189 اجرای کنترل‌های کیفی روزانه برای دقت و صحت آزمایش‌ها مدیریت نمونه‌ها و مستندات آزمایشگاهی ۴. مشاوره و همکاری با سایر متخصصان مشاوره در مورد انتخاب مناسب‌ترین تست ژنتیکی برای بیماران همکاری با پزشکان، مشاوران ژنتیک و سایر کارشناسان برای ارائه بهترین خدمات تشخیصی شرکت در جلسات علمی و پژوهشی برای به‌روز نگه‌داشتن دانش ۵. تحقیق و توسعه در حوزه ژنتیک پزشکی مشارکت در پروژه‌های تحقیقاتی و انتشار مقالات علمی ۶. آموزش و راهنمایی دانشجویان و کارکنان جدید آموزش تکنیک‌های مولکولی به کارآموزان و همکاران جدید برگزاری کارگاه‌های آموزشی در زمینه فناوری‌های نوین ژنتیکی